დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, როდესაც ადამიანი იბადება ოცდაერთი ქრომოსომის დამატებითი ასლის მთელი ან ნაწილით. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა ცვლის ადამიანის ნორმალურ განვითარებას და იწვევს სხვადასხვა ფიზიკურ და გონებრივ თვისებებს, რომლებიც დაკავშირებულია დაუნის სინდრომთან. არსებობს დაუნის სინდრომთან დაკავშირებული 50 – იანი მახასიათებლები, მაგრამ ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად. ადრეული დიაგნოზი დაეხმარება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს მიიღოს მხარდაჭერა გახდეს დაუნის სინდრომის მქონე ჯანმრთელი და ბედნიერი ზრდასრული.
ნაბიჯი
მეთოდი 1 -დან 4: დიაგნოზი პრენატალური პერიოდის განმავლობაში
ნაბიჯი 1. გაიარეთ პრენატალური შემოწმება (მშობიარობამდე)
ეს ტესტი ვერ აჩვენებს დაუნის სინდრომის არსებობას ბავშვში, მაგრამ მას შეუძლია განსაზღვროს არის თუ არა ნაყოფის დეფექტების გაზრდილი შანსი.
- პირველი ვარიანტი არის სისხლის ტესტი პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში (სამი თვე). სისხლის ტესტი ექიმებს საშუალებას აძლევს დაინახონ გარკვეული „ნიშნები“, რომლებიც დაუნის სინდრომის არსებობაზე მიუთითებს.
- მეორე ვარიანტი არის სისხლის ტესტი მეორე ტრიმესტრში. ეს ტესტი ეძებს დამატებით მარკერს, იკვლევს 4 სხვადასხვა მარკერს გენეტიკური მასალისთვის.
- ზოგიერთი ადამიანი ასევე იყენებს ამ ორი სკრინინგის მეთოდის კომბინაციას (ცნობილია როგორც ინტეგრირებული ტესტი) დაუნის სინდრომის შანსების შესაქმნელად.
- თუ დედა ტყუპებს ან სამმაგებს ატარებს, სისხლის ტესტი არ იქნება საკმარისად ზუსტი, რადგან დაკავშირებული ნივთიერებების აღმოჩენა ძნელია.
ნაბიჯი 2. მიიღეთ პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები
ეს ტესტი მოიცავს ნიმუშის აღებას შესამოწმებლად, რათა იპოვოს დამატებითი გენეტიკური მასალა, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომა 21-თან. ტესტის შედეგები ჩვეულებრივ გამოდის 1-2 კვირაში.
- ბოლო წლებში ეს ტესტი საჭიროა დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარებამდე. თუმცა, ბოლო დროს ბევრი ადამიანი გამოტოვებს ამ ტესტს და პირდაპირ გამოცდაზე გადადის.
- გენეტიკური მასალის ამოღების ერთ -ერთი გზა არის ამნიოცენტეზი, რომელიც არის ამნისტიური სითხის ტესტირება. ეს ტესტი არ შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის 14-18 კვირამდე.
- სხვა მეთოდია ქორიონული ვილუსი, რომლის დროსაც უჯრედები ამოღებულია პლაცენტის ნაწილებიდან. ეს ტესტი ტარდება ორსულობის 9-11 კვირის განმავლობაში.
- ბოლო მეთოდი არის პერკუტანული (PUBS) და არის ყველაზე ზუსტი. ეს მეთოდი კეთდება ჭიპლარის სისხლიდან საშვილოსნოს გავლით. ამ მეთოდის მინუსი ის არის, რომ მისი დაუყოვნებლივ განხორციელება შეუძლებელია, ანუ ორსულობის 18-22 კვირაზე.
- ყველა ზემოაღნიშნული ტესტირების მეთოდი აბორტის 1-2% რისკს შეიცავს.
ნაბიჯი 3. შეამოწმეთ დედის სისხლი
თუ დედა ფიქრობს, რომ მის ნაყოფს აქვს დაუნის სინდრომი, მას შეუძლია მოითხოვოს ქრომოსომული ტესტი მისი სისხლიდან. ეს ტესტი განსაზღვრავს ატარებს თუ არა მისი დნმ გენეტიკურ მასალას, რომელიც შეესაბამება დამატებით 21 ქრომოსომის მასალას.
- ყველაზე დიდი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს დაუნის სინდრომის შანსებზე, არის დედის ასაკი. 25 წლის ქალს აქვს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაორსულების 1/1200 შანსი. 35 წლის ასაკში ეს შანსი იზრდება 1/350 -მდე.
- თუ ერთ ან ორივე მშობელს აქვს დაუნის სინდრომი, ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომის განვითარების დიდი შანსი.
მეთოდი 2 დან 4: სხეულის ფორმისა და ზომის განსაზღვრა
ნაბიჯი 1. ყურადღება მიაქციეთ ბავშვის კუნთების ფორმას
ბავშვები, რომლებსაც აქვთ კუნთების დაბალი ტონი, ჩვეულებრივ ეცემიან ან თოჯინად გრძნობენ თავს ხელში ყოფნისას. ამ მდგომარეობას ჰიპოტონია ეწოდება. ჩვილებს ჩვეულებრივ აქვთ მოქნილი იდაყვები და მუხლები, ხოლო ბავშვებს დაბალი კუნთოვანი ფორმით აქვთ თავისუფლად წაგრძელებული სახსრები.
- მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური კუნთების ტონის მქონე ბავშვები შეიძლება აიყვანონ და წაიყვანონ მკლავებში, ჰიპოტონური ბავშვები, როგორც წესი, ამოვარდებიან მშობლების მკლავებიდან, რადგან მათი მკლავები ამოდის წინააღმდეგობის გარეშე.
- ჰიპოტონია იწვევს მუცლის სუსტ კუნთებს. ამრიგად, მისი მუცელი ჩვეულებრივზე მეტად გამობურცულიყო.
- კიდევ ერთი სიმპტომია თავის კუნთების სუსტი კონტროლი (თავი გვერდით მიტრიალებს, ან წინ და უკან).
ნაბიჯი 2. ყურადღება მიაქციეთ ბავშვის სიმაღლეს
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები სხვა ბავშვებთან შედარებით გვიან იზრდებიან, ამიტომ ისინი უფრო მოკლედ გამოიყურებიან. დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილები, როგორც წესი, პატარები არიან და დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სრულწლოვანებამდე ხანმოკლე არიან.
შვედეთში ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ საშუალო სიგრძე 48 სმ, როგორც ბიჭებისთვის, ასევე გოგონებისთვის. შედარებისთვის, დეფექტების გარეშე დაბადებული ჩვილების საშუალო სიგრძეა 51 სმ
ნაბიჯი 3. ყურადღება მიაქციეთ მოკლე და ფართო კისერს
ასევე, ეძებეთ ჭარბი ცხიმი ან კანი კისრის გარშემო. გარდა ამისა, სხვა სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს არასტაბილურ კისერს. მიუხედავად იმისა, რომ კისრის დისლოკაცია იშვიათია, ეს დაზიანებები უფრო ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებში. აღმზრდელებმა უნდა იცოდნენ ყურის უკან ამობურცულობის ან ტკივილის, კისრის მტკივნეულობის შესახებ, რომელიც არ ქრება, ან ბავშვის სიარულის წესის ცვლილებას (როგორც ჩანს, ფეხებში უტრიალებს).
ნაბიჯი 4. შენიშნეთ სხეულის მოკლე და მარაგი თვისებები
ეს მოიცავს ფეხებს, მკლავებსა და თითებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ მოკლე ფეხები და მკლავები, მოკლე ტანი და უფრო მაღალი მუხლები, ვიდრე შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირებს.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ თითის გარსები, რომელთა დანახვა შესაძლებელია საჩვენებელი და შუა თითების შერწყმით.
- ასევე არსებობს დიდი უფსკრული ცერა თითსა და საჩვენებელ თითს შორის და ღრმა ნაოჭები ფეხის ძირში, სადაც ეს მანძილი მდებარეობს.
- პატარა თითს ხანდახან აქვს მხოლოდ ერთი მოხრილი ღერი, ან იქ, სადაც თითი იკეცება.
- ასევე მიაქციეთ ყურადღება ჰიპერმოქნილობას. ამ სიმპტომების ამოცნობა შესაძლებელია სახსრების მიერ, რომლებიც სცილდება მოძრაობის ნორმალურ დიაპაზონს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს მარტივად შეუძლიათ „გაყოფა“, რის შედეგადაც ადვილად გადახრის რისკია.
- კიდევ ერთი თვისება არის ერთი ნაკეცის არსებობა, რომელიც კვეთს პალმას და პატარა თითი ცერის თითისკენ იხრება.
მეთოდი 3 დან 4: სახის თვისებების იდენტიფიცირება
ნაბიჯი 1. ყურადღება მიაქციეთ პატარა ცხვირს
დაუნის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს მრგვალი, ფართო, ბრტყელი ცხვირი პატარა ცხვირის ხიდით. ეს ხიდი არის ცხვირის ბრტყელი ნაწილი თვალებს შორის. ეს ტერიტორია, როგორც ჩანს, "ჩაძირულია".
ნაბიჯი 2. შენიშნეთ დახრილი თვალის ფორმა
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ მრგვალი თვალები, რომლებიც ზემოთ იხრებიან. ჩვეულებრივ, უმრავლესობის თვალის გარე კუთხე ქვევით ეცემა, მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების თვალები მაღლა ექცევა (ნუშის მსგავსი ფორმები).
- გარდა ამისა, ექიმს შეუძლია გამოავლინოს ეგრეთ წოდებული ბრუშფილდის წერტილები, ან უვნებელი ყავისფერი ან თეთრი ლაქები თვალის ირისში.
- ასევე ყურადღება მიაქციეთ კანის ნაკეცებს თვალებსა და ცხვირს შორის. ეს ნაკეცები წააგავს თვალის ჩანთებს.
ნაბიჯი 3. ყურადღება მიაქციეთ პატარა ყურებს
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ პატარა ყურები, რომლებიც მდებარეობს თავზე დაბლა. ზოგიერთ ადამიანს აქვს ყურები ოდნავ დაკეცილი ზედა ბოლოებით.
ნაბიჯი 4. გაითვალისწინეთ პირის, ენის და/ან კბილების უჩვეულო ფორმა
კუნთების დაბალი ტონის გამო, პირი მიდრეკილია ქვევით მოხრილი და ენა გამოდის პირიდან. კბილები ჩვეულებრივ გვიან ამოფრქვევს და თანმიმდევრობა შეიძლება განსხვავებული იყოს. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების კბილებიც არის პატარა, უცნაური ფორმის, ან არასწორ მდგომარეობაში.
ორთოდონტს შეუძლია დაგეხმაროთ მრუდე კბილების გასწორებაში მას შემდეგ, რაც თქვენი შვილი უკვე საკმაოდ დიდია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ბრეკეტების ტარება დიდი ხნის განმავლობაში
მეთოდი 4 დან 4: ჯანმრთელობის პრობლემების იდენტიფიცირება
ნაბიჯი 1. დააკვირდით ინტელექტუალურ და სწავლის უნარშეზღუდულობას
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმრავლესობა ნელა სწავლობს და ბავშვები ვერ ახერხებენ თანატოლების სწავლის სიჩქარის შენარჩუნებას. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება გაუჭირდეთ ან ილაპარაკოს, ეს ყველაფერი ინდივიდზეა დამოკიდებული. ზოგი ბავშვი ისწავლის ჟესტების ენას ან AAC– ს სხვა ფორმებს, სანამ მათ შეეძლებათ ისაუბრონ ან დაიკავონ თავიანთი ადგილი.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ადვილად ესმით ახალი სიტყვები და მათი ლექსიკა ასაკთან ერთად ვითარდება. ბავშვები უფრო თავისუფლად იქნებიან 12 წლის ასაკში, ვიდრე 2 წლის ასაკში.
- რადგან გრამატიკული წესები არათანმიმდევრულია და ძნელი ასახსნელია, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება გაუჭირდეთ მათი დაუფლება. შედეგად, ისინი ჩვეულებრივ იყენებენ მოკლე წინადადებებს დიდი დეტალების გარეშე.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს უჭირთ მკაფიოდ გამოთქმა საავტომობილო უნარების დარღვევის გამო. მათ ასევე შეუძლიათ გაუჭირდეთ ნათლად მეტყველება. ამ სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს ეხმარება მეტყველების თერაპია.
ნაბიჯი 2. დააკვირდით გულის პრობლემებს
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების თითქმის ნახევარი იბადება გულის პრობლემებით. ყველაზე გავრცელებული დარღვევებია ატრიოვენტრიკულური სეპტალური დეფექტი (ფორმალურად ცნობილია როგორც ენდოკარდიალური ბალიშის დეფექტი), პარკუჭოვანი სეპტალური დეფექტი, მუდმივი სადინრის არტერიოსუსი და ფალოტის ტეტრალოგია.
- გულთან დაკავშირებული დარღვევები მოიცავს გულის უკმარისობას, სუნთქვის გაძნელებას და მშობიარობის დროს გადარჩენის უუნარობას.
- მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ბავშვი იბადება გულის დეფექტებით, ზოგი ჩნდება დაბადებიდან მხოლოდ 2-3 თვის შემდეგ. ამიტომ, დაუნის სინდრომის მქონე თითოეულმა ბავშვმა უნდა მიიღოს ექოკარდიოგრაფია დაბადებიდან რამდენიმე თვის განმავლობაში.
ნაბიჯი 3. დააკვირდით მხედველობის და სმენის დაქვეითებას
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ საერთო დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სმენაზე და მხედველობაზე. დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანს არ სჭირდება სათვალე ან კონტაქტური ლინზები, მაგრამ უმეტესობა განიცდის ახლომხედველობას ან ახლომხედველობას. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 80% -ს მთელი ცხოვრების განმავლობაში ექნება სმენის დაქვეითება.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ სჭირდებათ სათვალე ან აქვთ არასწორი თვალები (ასევე ცნობილია როგორც სტრაბიზმი).
- ხშირი გამონადენი ან ცრემლები დაუნის სინდრომის საერთო სიმპტომია.
- სმენის პრობლემები ჩვეულებრივ ასოცირდება გამტარობის დაკარგვასთან (შუა ყურის ჩარევასთან), სენსორულ-ნერვულ დაკარგვასთან (კოხლეას დაზიანებასთან) და ყურის ცვილის დაგროვებასთან. რადგან ბავშვები სწავლობენ ენას სმენის საშუალებით, ყურის ეს დარღვევა გავლენას ახდენს მათ სწავლის უნარზე.
ნაბიჯი 4. დააკვირდით ფსიქიკური ჯანმრთელობის დარღვევებს და პიროვნული განვითარების შეზღუდულობას
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზარდების სულ მცირე ნახევარი განიცდის ფსიქიკურ პრობლემებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში გავრცელებული დეფექტებია: შფოთვა, ობსესიური კომპულსიური და განმეორებითი ქცევები; ოპოზიციური, იმპულსური და უყურადღებო ქცევა; ძილთან დაკავშირებული დარღვევები; დეპრესია; და აუტიზმი.
- მცირეწლოვან ბავშვებს (დაწყებითი სკოლის ასაკი), რომლებსაც უჭირთ მეტყველება და კომუნიკაცია, ჩვეულებრივ აღენიშნებათ ADHD, მოწინააღმდეგე დეფიანტური აშლილობის სიმპტომები და განწყობის დარღვევები, ასევე სოციალური ურთიერთობების ნაკლებობა.
- მოზარდები და ახალგაზრდები ჩვეულებრივ ავლენენ დეპრესიის სიმპტომებს, განზოგადებულ შფოთვას და ობსესიურ-კომპულსიურ ქცევას. მათ ასევე აქვთ ქრონიკული უძილობის სიმპტომები და დღის დაღლილობა.
- მოზრდილები მიდრეკილნი არიან შფოთვის, დეპრესიის, სოციალური გაყვანის (ყოველთვის მოშორებული ქცევის), ინტერესის დაკარგვისა და საკუთარ თავზე ზრუნვისკენ, რაც შემდგომში დემენციისკენ მიდის.
ნაბიჯი 5. დააკვირდით სხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობას, რომელიც შეიძლება განვითარდეს
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იცხოვრონ ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრებით, ისინი ასევე უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი ამ პირობების განვითარებისა ბავშვობაში და ასაკის მატებასთან ერთად.
- მწვავე ლეიკემიის განვითარების რისკი უფრო მაღალია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში. ეს რისკი ბევრჯერ გაცილებით დიდია ვიდრე სხვა ბავშვები
- გარდა ამისა, უკეთესი მომსახურების წყალობით სიცოცხლის ხანგრძლივობა იზრდება, დაუნის სინდრომის მქონე ხანდაზმულებში ალცჰეიმერის დაავადების რისკი იზრდება. 65 წელზე უფროსი ასაკის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 75% -ს აქვს ალცჰეიმერი.
ნაბიჯი 6. განვიხილოთ საავტომობილო კონტროლი
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სირთულეები წვრილ მოტორულ უნარებში (მაგ. წერა, ხატვა, ჭურჭლით ჭამა) და უხეში (სიარული, კიბეებზე ასვლა, სირბილი).
ნაბიჯი 7. გახსოვდეთ, რომ ყველას აქვს საკუთარი პიროვნება
დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული ადამიანი უნიკალურია და ექნება განსხვავებული უნარები, ფიზიკური თვისებები და პიროვნებები. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებმა შეიძლება ასევე არ გამოავლინონ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები და გარკვეულწილად განსხვავებული სიმპტომები ჰქონდეთ. ჯანსაღი ადამიანების მსგავსად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ძალიან მრავალფეროვანია და თითოეული მათგანი ინდივიდუალურია.
- მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ერთ ქალს შეუძლია კომუნიკაცია ტექსტის საშუალებით, აქვს სამუშაო და აქვს მცირე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, ხოლო მისი შვილი უკიდურესად ვერბალურია, სავარაუდოდ ვერ მუშაობს და მძიმედ ინტელექტუალურად ინვალიდია.
- თუ ადამიანს აქვს რაიმე სიმპტომი, მაგრამ სხვებს არა, თქვენ მაინც უნდა მიმართოთ ექიმს.
Რჩევები
- პრენატალური ტესტები არ არის 100% ზუსტი და ვერ განსაზღვრავს მშობიარობის შედეგს, მაგრამ ისინი ექიმებს საშუალებას აძლევენ შეაფასონ დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვის შანსი.
- გაეცანით სიახლეებს იმის შესახებ, რაც შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომის სიცოცხლის ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- თუ თქვენ დაუნის სინდრომით ხართ დაინტერესებული თქვენი შვილის დაბადებამდე, არსებობს ქრომოსომული ტესტები, რომლებიც დაგეხმარებათ განსაზღვროთ დამატებითი გენეტიკური მასალის არსებობა. მიუხედავად იმისა, რომ შედეგები შეიძლება გასაკვირი იყოს, მათი ადრეული ცოდნა საშუალებას აძლევს მშობლებს მოემზადონ.
- ნუ იფიქრებთ, რომ ვინმეს აქვს დაუნის სინდრომი დაუნის სინდრომის სხვა ადამიანების სიმპტომებზე დაყრდნობით. თითოეული ადამიანი უნიკალურია და სიმპტომები, რომლებიც თითოეულ ადამიანში არსებობს, შეიძლება განსხვავებული იყოს.
- ნუ შეგეშინდებათ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის. დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი ბედნიერად ცხოვრობს და დიდებული ადამიანები ხდებიან. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ადვილად უყვართ. ბევრი ძალიან კომუნიკაბელურია და აქვს მგზნებარე პიროვნებები, რომლებიც ეხმარება მათ ბედნიერ ცხოვრებაში.
